Виды наследования в генетике
Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека
Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.
Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.
Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.
Типы наследования признаков у человека
Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.
Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:
- Моногенное наследование.
- Полигенное.
- Нетрадиционное.
Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.
В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.
Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.
Моногенное наследование
Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.
Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:
- Аутосомно-доминантный.
- Аутосомно-рецессивный.
- Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
- Х-сцепленное рецессивное.
- Голандрическое наследование.
Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.
Признаки аутосомно-доминантного наследования
Тип наследования аутосомно-доминантный — это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.
Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:
- Больной признак проявляется в каждом поколении.
- Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
- Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
- Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
- Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
- Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
- Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.
Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.
Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.
Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.
Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:
- Вьющиеся волосы.
- Темные глаза.
- Прямой нос.
- Горбинка на переносице.
- Облысение в раннем возрасте у мужчин.
- Праворукость.
- Способность сворачивать язык трубочкой.
- Ямочка на подбородке.
Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:
- Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
- Сращение тканей фаланг пальцев.
- Брахидактилия.
- Синдром Марфана.
- Близорукость.
Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.
Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.
К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:
- Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
- Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
- У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
- Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
- Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
- Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%
По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.
Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой
Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:
- Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
- Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
- Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
- Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.
Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:
- Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
- Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
- Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
- Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.
Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.
Аутосомно-доминантные болезни
Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:
- В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
- Поражаются одинаково особи обоих полов.
- Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
- Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
- Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.
Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.
К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:
- Синдром Марфана.
- Болезнь Хантингтона.
- Нейрофиброматоз.
- Туберозный склероз.
- Поликистоз почек и многие другие.
Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.
Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания — аутосомно-доминантный.
Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:
- Худое телосложение.
- Длинные «паучьи» пальцы.
- Пороки сердечно-сосудистой системы.
- Появление растяжек на коже без видимых причин.
- Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
- Раннее развитие остеоартрита.
- Искривление позвоночника.
- Слишком гибкие суставы.
- Возможно нарушение речи.
- Нарушения зрения.
Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.
Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.
Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.
Хорея Хантингтона
Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:
- Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
- Асоциальное поведение.
- Апатия и раздражительность.
- Проявление шизофренического типа.
- Перепады настроения.
Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.
Полигенное наследование
Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.
Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:
- Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
- Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
- Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.
Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.
Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.
Что такое наследственность — что передеается наследственно
Сможет ли в семье кареглазых родителей родиться голубоглазый малыш? Чтобы не гадать на кофейной гуще, достаточно подробнее изучить особенности наследственности генов. Что такое наследственность, как сочетание генов может повлиять на характер и внешность ребенка — попытаемся разобраться в основах генетики вместе.
Что такое наследственность
Наследственность — это умение организма передавать потомкам собственные признаки и особенности развития или свойство быть похожим на родителей.
Например, ребенок может перенять определенные черты характера, внешности, задатки, тип обмена веществ и заболевания родителей — любые признаки, характерные для данного биологического вида.
Все это возможно благодаря молекулам ДНК — генетическому материалу клеточных организмов. В то же время каждый отдельный индивид всегда имеет и собственные отличительные признаки и особенности.
Краткая история генетики — науки о наследственности
- Античность — естественный интерес к проявлению наследственностиНаследственностью занимается специальная наука — генетика. Самые первые человеческие подозрения, что какие-то особенности могут передаваться из поколения в поколение, появились еще во времена античности. Еще Аристотель, Гиппократ и другие известные древние греки пытались ответить на важные биологические вопросы. Их интересовало, что переносит наследственные задатки, каким образом это происходит и какие именно свойства передаются потомству чаще всего.
- Середина XIX века — научные основы генетикиОднако создание базы научных представлений отмечено серединой XIX века — именно тогда ученый Г. Мендель изучал дискретность наследственных факторов и разработал особые законы скрещивания.
- XX век — активное развитие генетикиБлагодаря изысканиям ученого с начала XX века генетика и оформилась как наука, да еще начала переживать настоящий бум. Сначала на весь мир прогремела идея о том, что признаки передаются от одного поколения к другому благодаря генам — так появилась генная теория. В 1953 году английский биофизик Ф. Крик и американский биофизик Дж. Уотсон создали структурную модель дезоксирибонуклеиновой кислоты, которую сегодня видел каждый — это макромолекула ДНК в виде двойной спирали. С этого момента процесс наследования стали воспринимать как передачу генетической информации, которая находится в химическом строении ДНК. Потом появилась инновационная генная инженерия, которая сегодня позволяет создавать и конструировать искусственные генетические системы.
Сейчас благодаря развитию генетики мы знаем главные качества наследственности, можем разобраться в ее свойствах и закономерностях.
Виды генетики
Генетику человека разделяют на несколько разделов:
- Популяционная генетика. Изучает генофонд популяции, генетические процессы в больших группах людей, которые происходят под влиянием мутации, при определенных браках, отбора, миграции или изоляции населения. Также она изучает закономерность формирования человеческого генотипа.
- Биохимическая генетика человека.Занимается изучением механизмов генетического контроля различных биохимических процессов. Для этого используются передовые методы биохимии: электрофорез, хроматография, анализы и т.д.
- Цитогенетика.Главным образом изучает материальные носители наследственности — хромосомы, их поведение, функции и строение. Основываясь на полученных данных, цитогенетика исследует закономерности развития и наследования признаков организмов.
- Иммуногенетика.Выделяется благодаря установлению многих иммунологических признаков. В основном это антигены лейкоцитов и эритроцитов, белковые группы сыворотки крови. Иммуногенетика занимается изучением наследственных факторов иммунитета, закономерности наследования антигенных факторов.
Виды наследственности
Ядерная или хромосомная наследственность человека
Этот вид наследственности связан с передачей наследственных признаков, расположенных в хромосомах ядра.
Критерии типов ядерной наследственности:
- аутосомно-рецессивный тип наследования встречается не в каждом поколении. Дети избегут наследования, если признак имеется лишь у одного родителя. В иных случаях наследование возможно;
- аутосомно-доминантный тип наследования — ребенок может унаследовать этот признак у одного из родителя. По этой причине этот тип наследования встречается в каждом поколении;
- голандрический тип наследования передается по мужской линии, так как является исключительно мужским признаком;
- рецессивный тип наследования с Х – хромосомой ребенок может унаследовать в редких случаях. У девочки может проявиться этот признак, если он есть у отца;
- доминантный тип наследования с Х – хромосомой наследуется девочками в 2 раза чаще.
Цитоплазматическая или нехромосомная наследственность
Эта наследственность осуществляется с помощью молекул ДНК, находящихся вне хромосом, в пластидах и митохондриях.
Наследственность и заболевания
Часто вместе с чертами характера и особенностями внешности детям от родителей передаются и многие заболевания. Вероятность развития болезни у ребенка увеличивается, если наследуется от обоих родителей. А избежать этого стало возможно благодаря специальным генетическим исследованиям. Все генетические заболевания разделяют на следующие группы:
- хромосомные болезни — они проявляются, когда изменяется структура или число хромосом. Одним из ярких примеров подобных заболеваний является гемофилия. Это заболевание наследуется вместе с Х-хромосомой, страдают им мужчины;
- заболевания, вызванные мутацией одного гена. Это некоторые виды атеросклероза, болезнь Альцгеймера, фенилкетонурия;
- заболевания, вызванные проявлениями различных взаимодействий генов и факторов окружающей среды.
Таким образом, факторы окружающей среды могут послужить триггерами, а вовлеченные гены могут повысить шанс человека заболеть. Сюда относится большинство психических заболеваний.
Что такое наследственность и генетика человека?
В каждом человеке заложено стремление продолжить свой род и произвести здоровое потомство. Определенное сходство между родителями и детьми обусловлено наследственностью. Помимо очевидных внешних признаков принадлежности к одной семье, генетически передается и программа индивидуального развития в разных условиях.
Наследственность – что это такое?
Рассматриваемый термин определяется, как способность живого организма сохранять и обеспечивать преемственность своих отличительных признаков и характера развития в последующих поколениях.
Понять, что такое наследственность человека, легко на примере любой семьи.
Черты лица, телосложение, внешность в целом и характер детей всегда будто позаимствованы у одного из родителей, бабушки или дедушки.
Генетика человека
Что такое наследственность, особенности и закономерности этой способности изучает специальная наука. Человеческая генетика является одним из ее разделов. Условно она классифицируется на 2 типа. Основные виды генетики:
- Антропологическая – изучает изменчивость и наследственность нормальных признаков организма. Данный раздел науки связан с эволюционной теорией.
- Медицинская – исследует особенности проявления и развития патологических признаков, зависимость возникновения заболеваний от условий окружающей среды и генетической предрасположенности.
Виды наследственности и их характеристика
Информация о специфических признаках организма содержится в генах. Биологическая наследственность дифференцируется по их типу. Гены присутствуют в органоидах клетки, расположенных в цитоплазматическом пространстве – плазмидах, митохондриях, кинетосомах и других структурах, и в хромосомах ядра. На основании этого выделяют следующие виды наследственности:
- внеядерная или цитоплазматическая;
- ядерная или хромосомная.
Цитоплазматическая наследственность
Характерной чертой описываемого типа воспроизведения специфических признаков является их передача по материнской линии. Хромосомная наследственность обусловлена преимущественно информацией из генов сперматозоидов, а внеядерная – яйцеклетки.
В ней содержится больше цитоплазмы и органелл, отвечающих за передачу индивидуальных особенностей.
Эта форма предрасположенности провоцирует развитие хронических врожденных болезней – рассеянного склероза, сахарного диабета, синдрома туннельного зрения и других.
Ядерная наследственность
Указанный вид передачи генетической информации является определяющим. Часто только его имеют в виду, объясняя, что такое человеческая наследственность. В хромосомах клетки содержится максимальное количество данных о свойствах организма и его специфических признаках.
Также в них заложена программа развития в определенных внешних условиях среды. Ядерная наследственность – это передача генов, заложенных в молекулах ДНК, которые входят в состав хромосом. Она обеспечивает постоянную преемственность информации из поколения в поколение.
Признаки наследственности человека
Если у одного из партнеров темно-карие глаза, высока вероятность аналогичного оттенка радужки у ребенка независимо от ее цвета у второго родителя. Это объясняется тем, что признаки наследственности существуют 2-х типов – доминантные и рецессивные.
В первом случае индивидуальные характеристики являются преобладающими. Они подавляют рецессивные гены. Второй вид признаков наследственности может проявиться только в гомозиготном состоянии.
Такой вариант возникает, если в ядре клетки комплектуется пара хромосом с идентичными генами.
Иногда у ребенка наблюдается сразу несколько рецессивных признаков, даже если у обоих родителей они доминантные. Например, у смуглого отца и матери с темными волосами рождается светлокожий малыш с белокурыми локонами.
Такие случаи наглядно демонстрируют, что такое наследственность – не просто преемственность генетической информации (от родителей детям), а сохранение всех признаков определенного рода в пределах семьи, включая предшествующие поколения.
Цвет глаз, волос и другие особенности могут передаваться даже от прабабушек и прадедушек.
Генетика пока продолжает изучать зависимость характеристик организма от его врожденных свойств. Роль наследственности в развитии и состоянии здоровья человека не всегда определяющая. Ученые выделяют 2 типа генетических признаков:
- Жестко детерминированные – формируются еще до рождения, включают особенности внешнего вида, группу крови, темперамент и другие качества.
- Относительно детерминированные – сильно подвержены влиянию внешней среды, склонны к изменчивости.
Наследственность и развитие
Если речь идет о физических показателях, генетика и здоровье имеют выраженную взаимосвязь. Наличие мутаций в хромосомах и серьезных хронических заболеваний у ближайших родственников обуславливают общее состояние человеческого организма.
Внешние признаки полностью зависят от наследственности. Касательно интеллектуального развития и особенностей характера влияние генов считается относительным. На такие качества сильнее действует внешняя окружающая среда, чем врожденная предрасположенность.
В данном случае она играет незначительную роль.
Наследственность и здоровье
Каждая будущая мать знает о влиянии генетических особенностей на физическое развитие ребенка. Сразу после оплодотворения яйцеклетки начинает формироваться новый организм, и наследственность играет определяющую роль в возникновении у него специфических признаков.
Генофонд отвечает не только за наличие серьезных врожденных болезней, но и менее опасных проблем – предрасположенности к кариесу, выпадению волос, подверженности вирусным патологиям и других.
По этой причине на осмотре у любого врача специалист сначала собирает подробный семейный анамнез.
Можно ли влиять на наследственность?
Для ответа на поставленный вопрос можно сравнить физические показатели нескольких предыдущих и последних поколений. Современная молодежь значительно выше ростом, имеет более крепкое телосложение, хорошие зубы и высокую предполагаемую продолжительность жизни.
Даже такой упрощенный анализ показывает, что можно влиять на наследственность. Изменить генетические особенности в плане интеллектуального развития, черт характера и темперамента еще легче.
Это достигается благодаря улучшению окружающих условий, корректному воспитанию и правильной атмосфере в семье.
Прогрессивные ученые уже давно проводят опыты, позволяющие оценить влияние медицинских вмешательств на генофонд.В этой сфере достигнуты впечатляющие результаты, подтверждающие, что можно еще на этапе планирования беременности исключить возникновение генных мутаций, предотвратить развитие серьезных заболеваний и умственных нарушений у плода.
Пока исследования проводятся исключительно на животных. Для начала опытов с участием людей есть несколько морально-этических препятствий:
- Понимая, что такое наследственность, военные организации могут использовать разработанную технологию для воспроизводства профессиональных солдат с усовершенствованными физическими способностями и высокими показателями здоровья.
- Не каждая семья сможет себе позволить выполнить процедуру по искусственному оплодотворению самой полноценной яйцеклетки максимально качественным сперматозоидом. В результате красивые, талантливые и здоровые дети будут рождаться только у состоятельных людей.
- Вмешательство в процессы естественного отбора практически равноценны евгенике. Большинство специалистов в области генетики считают ее преступлением против человечества.
Наследственность и среда
Внешние условия могут существенно влиять на генетические особенности. Последние исследования показали, что наследственность человека зависит от таких обстоятельств:
- рацион;
- место проживания;
- экологическая обстановка;
- материальное состояние;
- социальное положение;
- воспитание;
- атмосфера в семье;
- наличие и объем стрессовых факторов;
- образ жизни;
- эмоциональный фон;
- физическая активность;
- доступность качественного медицинского обслуживания;
- профессиональная деятельность.
Конспект
Раздел ЕГЭ 3.4. Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость — свойства организмов. Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме
Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Наследственность и изменчивость являются фундаментальными свойствами всех живых организмов. Они обеспечивают постоянство и многообразие видов и являются основой эволюции живой природы.
Задачи генетики:
- Исследование механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм дочерним.
- Изучение механизма реализации генетической информации в процессе онтогенеза под контролем генов и влиянием условий внешней среды.
- Исследование типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ.
- Изучение взаимосвязи процессов наследственности, отбора и изменчивости как движущих факторов эволюции органического мира.
Методы генетики:
- Гибридологический — анализ наследования признаков при скрещиваниях.
- Цитологический — изучение хромосом: подсчёт их числа, описание структуры, поведения при делении клетки, а также связь между изменением структуры хромосом с изменчивостью признаков.
- Биохимические и физико-химические методы — изучение структуры и функции генетического материала и выяснение этапов пути лен — признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на атом пути.
- Популяционный — изучение генетической структуры популяций и характера распределения в них генных частот для установления факторов, которые влияют на эти процессы.
- Близнецовый и онтогенетический — анализ и сравнение изменчивости признаков в пределах различных групп близнецов позволяют оценить роль генотипа и среды и наблюдаемой изменчивости.
- Генеалогический (метод анализа родословных) даёт возможность изучить наследование признаков и семьях.
Основные генетические понятия
Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов; участок ДНК, задающий последовательность определённого белка либо функциональной РНК.
Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.
Доминирование — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного).
Доминантный признак проявляется у гетерозигот и доминантных гомозигот.
Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Гомозигота — диплоидный организм, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.
Гетерозигота — диплоидный организм, копии генов которого в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями.
Локус — участок хромосомы, в которой расположен определённый ген.
Гены эукариот состоят из нескольких элементов: регуляторная часть (влияние на активность гена в разные периоды жизни организма) и структурная часть (информация о первичной структуре кодируемого белка). Гены эукариот прерывисты, их ДНК содержит кодирующие участки — экзоны, чередующиеся с некодирующими — нитронами.
Генотип — совокупность генов организма.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, сформировавшегося на базе генотипа во время индивидуального развития.
Геном — совокупность генов, свойственных для гаплоидного набора хромосом данного биологического вида. Геном, в отличие от генотипа, является характеристикой вида, а не особи, поскольку описывает набор генов, свойственных данному виду, а не их аллели, обусловливающие индивидуальные отличия отдельных организмов. Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.
Генетическая символика
АА ⇒ Доминантная гомозигота (даёт один тип гамет (А))
аа ⇒ Рецессивная гомозигота (один тип гамет (а))
Аа ⇒ Гетерозигота (два типа гамет (А; а))
Р ⇒ Родители
G ⇒ Гаметы
F ⇒ Потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения
F1 ⇒ Гибриды первого поколения
F2 ⇒ Гибриды второго поколения
♀ ⇒ Материнский организм
♂ ⇒ Отцовский организм
× ⇒ Значок скрещивания
Наследственность и изменчивость
Наследственность проявляется в способности организма передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение.
Материальной единицей наследственности являются гены, расположенные у прокариот в нуклеоиде, а у эукариот — в генетическом материале ядра и двумембранных органелл.
Совокупность генов организма называют генотипом. Именно он обуславливает развитие большинства его признаков.
Изменчивость — это способность организмов приобретать новые признаки под действием условий среды. Различают генотипическую и фенотипическую изменчивость.
Генотипическая (наследственная) изменчивость затрагивает наследственную информацию организма и проявляется в двух формах: мутационной и комбинативной.
В основе комбинативной изменчивости лежат половой процесс, кроссинговер и случайный характер встреч гамет в процессе оплодотворения. Это создаёт огромное разнообразие генотипов.
Мутационная связана с возникновением мутаций, которые могут затрагивать как отдельные гены, так и целые хромосомы или даже весь их набор. В зависимости от природы возникновения мутации делят на спонтанные и индуцированные.
Мутации делят на соматические и генеративные в зависимости от типа клеток, в которых они возникают. Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для организма. Лишь некоторые из них могут оказаться полезными. Вещества и воздействия, приводящие к возникновению мутаций, называются мутагенными факторами, или мутагенами.
Фенотипическая (ненаследственная, или модификационная) изменчивость связана с возникновением модификационных изменений признаков организма, не затрагивающих его геном. Исследования модификационной изменчивости доказывают, что наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях.
Модификационная изменчивость не имеет эволюционного значения, т. к. не связана с образованием новых генов. Так, размеры листьев одного дерева варьируют в довольно широких пределах, хотя генотип их одинаков.
Если листья расположить в порядке нарастания или убывания их длины, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака.
Хромосомная теория наследственности
Т. Морган с учениками сформулировал хромосомную теорию наследственности в начале XX в. Основные её положения:
- Гены находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определённом расстоянии друг oi друга и не перекрываются.
- Гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом.
- Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно.
- В потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера.
- Частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами.
- На основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.
Это конспект для 10-11 классов по теме «Генетика. Наследственность и изменчивость». Выберите дальнейшее действие:
Типы наследования признаков — МестоЗакона.ру
Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген (аллель), а также является ли он доминантным или рецессивными.
В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование.
Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование.
При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства.
В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других.
Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный.
При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.
Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.
Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY).
Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей.Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.
При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа.
Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями.
У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому).
Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов.
Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе.
Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну.
Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме. Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.
Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования. Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям и к сыновьям).
Лекция: Основные типы наследования признаков у человека
Аутосомно-доминантный тип наследования (рис.11.2) характеризуется следующими признаками:
1) больные в каждом поколении;
2) больной ребенок у больных родителей;
3) болеют в равной степени мужчины и женщины;
4) наследование идет по вертикали и по горизонтали;
5) вероятность наследования 100%, 75% и 50%.
Следует подчеркнуть, что вышеперечисленные признаки аутосомно-доминантного типа наследования будут проявляться только при полном доминировании.
Так наследуется у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При неполном доминировании у гибридов будет проявляться промежуточная форма наследования.
При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении.
Аутосомно-рецессивный тип наследования (рис.11.2) характеризуется следующими признаками:
1) больные не в каждом поколении;
2) у здоровых родителей больной ребенок;
3) болеют в равной степени мужчины и женщины;
4) наследование идет преимущественно по горизонтали;
5) вероятность наследования 25%, 50% и 100%.
Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25%, так как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста,
либо не вступают в брак. Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.Сцепленный с полом рецессивный тип наследования (рис.11.3) характеризуется следующими признаками:
1) больные не в каждом поколении;
2) у здоровых родителей больной ребенок;
3) болеют преимущественно мужчины;
4) наследование идет в основном по горизонтали;
5) вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.
Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др.
Сцепленный с полом доминантный тип наследования (рис.11.4) сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак всем дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому, они здоровы). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином В.
Голандрический тип наследования (рис.11.5) характеризуется следующими признаками:
1) больные во всех поколениях;
2) болеют только мужчины;
3) у больного отца больны все его сыновья;
4) вероятность наследования 100% у мальчиков.
Голандрические признаки не имеют существенного значения в наследственной патологии человека. По голандрическому типу у мужчин наследуются ихтиоз (шелущение кожи) кожи, гипертрихоз (избыточный рост волос на ушных раковинах и наружных слуховых проходах), перепонки между пальцами на ногах и др.
Еще работы по биологии
Реферат по биологии
Основные типы наследования признаков
Существует множество типов наследования признаков: прямое, непрямое и сложное.
Прямое наследование. при котором варианты признаков сохраняются в неизменном виде из поколения в поколение – это самый простой тип наследования признаков.
Прямое наследование часто наблюдается у растений, которые размножаются вегетативным путем или образуют семена при самоопылении, реже – при размножении животных (в пределах одной породы) или перекрестном опылении у растений (в пределах одного сорта или линии).
– Прямое наследование при вегетативном размножении растений
Пример 1. Розы сорта «Чайнэтаун» характеризуется ярко-желтыми цветками. При вегетативном размножении из черенков этого сорта всегда вырастают растения с ярко-желтыми цветками.
Пример 2. Некоторые сорта ивы плакучей характеризуются ярко-желтыми побегами. При вегетативном размножении из черенков этих сортов всегда вырастают деревья с плакучей кроной и ярко-желтыми побегами.
– Прямое наследование при самоопылении у растений
Пример 1. Сорта гороха с зелеными семенами и белыми цветками при самоопылении всегда дают в своем потомстве зеленые горошины, из которых вырастают растения с белыми цветками.